2月28日，第19個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日如期而至。2026年國(guó)際罕見(jiàn)病日的主題是“不止罕見(jiàn)”（More than you can imagine）。近日，北京協(xié)和醫(yī)院罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科主任沈敏接受新華網(wǎng)專(zhuān)訪，分享她在罕見(jiàn)病領(lǐng)域的臨床診療經(jīng)驗(yàn)。　　

　　部分罕見(jiàn)病確診困難 反復(fù)不明原因炎癥等需警惕

　　沈敏表示，2026年國(guó)際罕見(jiàn)病日“不止罕見(jiàn)”的主題蘊(yùn)含多層深意：

　　首先，全球已知罕見(jiàn)病病種超7000種，罕見(jiàn)病患者群體規(guī)模不容小覷，據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，全球受累患者達(dá)2.6億至4.5億。公開(kāi)報(bào)道顯示，中國(guó)罕見(jiàn)病患者超2000萬(wàn)，但實(shí)際可能有4000萬(wàn)至8000萬(wàn)患者受其困擾——罕見(jiàn)病的病種數(shù)量與患者規(guī)模，遠(yuǎn)超大眾的固有認(rèn)知。

　　其次，“不止罕見(jiàn)”也指向患者臨床表現(xiàn)的復(fù)雜性與多變性：許多罕見(jiàn)病的癥狀看似常見(jiàn)，如發(fā)熱、皮疹、腹痛或關(guān)節(jié)痛，導(dǎo)致其真正病因極易被忽視。

　　第三，罕見(jiàn)病領(lǐng)域仍面臨諸多現(xiàn)實(shí)困境，涵蓋診斷、治療、康復(fù)、綜合管理、以及臨床醫(yī)生診療能力等多個(gè)層面。

　　因此，沈敏希望借國(guó)際罕見(jiàn)病日的契機(jī)，進(jìn)一步提高社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知，推動(dòng)罕見(jiàn)病診療水平的整體提升。

　　沈敏舉例說(shuō)明：以自身炎癥性疾病為代表的風(fēng)濕免疫類(lèi)罕見(jiàn)病，常被公眾或基層醫(yī)生忽視，但其臨床患者數(shù)量并不少。許多人因關(guān)節(jié)疼痛等常見(jiàn)癥狀就醫(yī)，因此可能被誤診為常見(jiàn)的風(fēng)濕免疫疾病。然而風(fēng)濕免疫疾病中還包含自身炎癥性疾病、原發(fā)性免疫缺陷病、大血管及小血管炎等罕見(jiàn)類(lèi)型，這類(lèi)疾病臨床表現(xiàn)錯(cuò)綜復(fù)雜，且缺乏特異性的抗體診斷或酶學(xué)診斷手段，導(dǎo)致臨床診斷難度極大，患者往往輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院仍無(wú)法確診。

　　原發(fā)性免疫缺陷病已被納入國(guó)家第二批罕見(jiàn)病目錄，它包含10大類(lèi)、數(shù)百種疾病，其中大部分是與基因突變相關(guān)的罕見(jiàn)遺傳性疾病，也存在非單基因突變導(dǎo)致的免疫缺陷病，構(gòu)成了復(fù)雜的疾病譜系。沈敏介紹，這類(lèi)患者多以免疫缺陷為核心癥狀，常表現(xiàn)為自幼反復(fù)感染，涉及呼吸道鼻竇炎、上呼吸道或肺部感染、特殊部位感染、特殊病原菌感染及身體其他部位感染等多種情況。

　　但是，隨著對(duì)這類(lèi)疾病認(rèn)知的深入，臨床發(fā)現(xiàn)患者不僅存在免疫缺陷，還可能出現(xiàn)自身炎癥表現(xiàn)——比如在無(wú)明確誘因的情況下出現(xiàn)炎癥反應(yīng)，如發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)炎癥，以及血沉、C反應(yīng)蛋白等血液炎癥指標(biāo)升高；部分免疫缺陷患者還會(huì)表現(xiàn)出系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎等常見(jiàn)自身免疫病的癥狀。

　　因此沈敏提醒，當(dāng)出現(xiàn)一些常見(jiàn)癥狀卻無(wú)法解釋時(shí)，比如自幼發(fā)病、家族中有多名成員出現(xiàn)類(lèi)似癥狀，或同時(shí)存在免疫缺陷表現(xiàn)、炎癥表現(xiàn)及自身免疫病樣癥狀等情況，應(yīng)當(dāng)考慮罕見(jiàn)病，尤其是原發(fā)性免疫缺陷病，大眾需提高警惕。

　　診療協(xié)作+全周期管理 為患者提供綜合支持

　　沈敏介紹，北京協(xié)和醫(yī)院作為罕見(jiàn)病領(lǐng)域的“領(lǐng)頭羊”，在罕見(jiàn)病診療與研究方面付出了大量努力。特別是近十年來(lái)，在國(guó)家有關(guān)部門(mén)的大力支持、醫(yī)院領(lǐng)導(dǎo)的高度重視及多學(xué)科團(tuán)隊(duì)專(zhuān)家的共同努力下，醫(yī)院的罕見(jiàn)病診療研究水平持續(xù)提升。

　　在國(guó)家衛(wèi)健委的牽頭下，全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)從最初的324家醫(yī)院，發(fā)展到如今的419家醫(yī)院，形成了以北京協(xié)和醫(yī)院為國(guó)家級(jí)牽頭單位、33家省級(jí)牽頭醫(yī)療機(jī)構(gòu)及300多家其他醫(yī)院組成的全國(guó)性罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，在培訓(xùn)機(jī)制、基因檢測(cè)、轉(zhuǎn)診機(jī)制等方面，有效推動(dòng)了全國(guó)罕見(jiàn)病診療研究水平的提升。

　　在培訓(xùn)方面，醫(yī)生可通過(guò)北京協(xié)和醫(yī)院組織的多學(xué)科協(xié)作病例討論、學(xué)習(xí)班等多種形式參與培訓(xùn)，提升罕見(jiàn)病診療能力。

　　其次，通過(guò)政策支持，可為高度懷疑罕見(jiàn)病的患者提供免費(fèi)基因檢測(cè)，讓全國(guó)很多罕見(jiàn)病家庭得到了極大幫助。

　　第三，全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)建立了雙向轉(zhuǎn)診機(jī)制?；鶎俞t(yī)院若懷疑患者患有罕見(jiàn)病卻不具備診療能力，可將其轉(zhuǎn)診至省級(jí)、區(qū)級(jí)醫(yī)院；若仍無(wú)法解決，則可轉(zhuǎn)入國(guó)家級(jí)的北京協(xié)和醫(yī)院。北京協(xié)和醫(yī)院設(shè)有專(zhuān)門(mén)的罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科，包括罕見(jiàn)病聯(lián)合門(mén)診、罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科病房，還定期舉辦罕見(jiàn)病多學(xué)科疑難病例討論，通過(guò)多重機(jī)制助力患者確診。確診后，患者可轉(zhuǎn)回當(dāng)?shù)蒯t(yī)院定期隨訪，這也有助于提升基層醫(yī)生的醫(yī)療水平。

　　罕見(jiàn)病診療與患者照護(hù)是貫穿全生命周期的慢病長(zhǎng)期管理過(guò)程。對(duì)罕見(jiàn)病患者及家屬而言，疾病診斷與治療方案制定僅是第一步。從全社會(huì)視角看，醫(yī)療機(jī)構(gòu)需聯(lián)合多學(xué)科、多部門(mén)，為患者提供更全面的綜合支持。

　　沈敏表示，不少自身炎癥性疾病、原發(fā)性免疫缺陷病患者存在致畸致殘問(wèn)題。如何讓這些患者有質(zhì)量、有尊嚴(yán)地生活，如何為其家庭提供更多幫助，是全社會(huì)需共同關(guān)注的議題。

　　從患者綜合治療角度看，針對(duì)性強(qiáng)、療效確切的罕見(jiàn)病治療藥物僅占5%左右。部分藥物起替代或?qū)ΠY治療作用，還有相當(dāng)一部分患者甚至無(wú)對(duì)癥或替代治療藥物。為長(zhǎng)期陪伴患者治療、等待科研突破，當(dāng)下需為患者制定涵蓋營(yíng)養(yǎng)支持、康復(fù)訓(xùn)練、心理疏導(dǎo)等內(nèi)容的綜合方案，涉及全程管理與長(zhǎng)期隨訪。

　　多措并舉 助力罕見(jiàn)病患者診療照護(hù)

　　在第十九個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日來(lái)臨之際，沈敏說(shuō)，她特別想對(duì)罕見(jiàn)病患者說(shuō)：“你們并不孤單?！比鐣?huì)對(duì)罕見(jiàn)病患者關(guān)注度很高，越來(lái)越多人投身罕見(jiàn)病診療研究領(lǐng)域，愿意為患者奉獻(xiàn)力量。國(guó)家、政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)及全社會(huì)都愿攜手幫助患者，“所以你們要懷抱希望，期待未來(lái)能更健康地生活?！?/p>

　　作為罕見(jiàn)病治療一線醫(yī)生，沈敏深切體會(huì)到患者家庭的不易。無(wú)論是經(jīng)濟(jì)、精力投入還是心理壓力，罕見(jiàn)病患者的家庭在照護(hù)中都承受著巨大負(fù)擔(dān)。因此，她希望通過(guò)更多社會(huì)呼吁與多層面保障舉措，幫助患者家屬?gòu)姆敝氐恼兆o(hù)任務(wù)中緩解壓力，陪伴患者更好地走下去。

　　“對(duì)廣大醫(yī)務(wù)工作者，尤其是長(zhǎng)期奮戰(zhàn)在罕見(jiàn)病診療研一線的專(zhuān)家、老師和年輕人，以及愿意投身這一領(lǐng)域的同仁，我想說(shuō)一聲辛苦了?！鄙蛎舯硎?，未來(lái)醫(yī)務(wù)工作者責(zé)任依然重大，她希望通過(guò)大家的共同努力，讓工作更完善，讓更多患者得到更早診斷、更適宜治療，擁有更美好的未來(lái)。

　　沈敏希望借世界罕見(jiàn)病日契機(jī)，呼吁全社會(huì)攜手為罕見(jiàn)病患者帶來(lái)更多關(guān)懷?！昂币?jiàn)病患者也是我們大家庭的一員，一個(gè)都不能落下。讓我們共同努力，為他們創(chuàng)造更美好的未來(lái)?！?/p>